Детская абсанс эпилепсия

Абсансы — разновидность генерализованных бессудорожных приступов, характеризующаяся высокой частотой и короткой продолжительностью пароксизмов с выключением сознания и наличием на ЭЭГ специфического паттерна — генерализованной пик-волновой активности с частотой 3 Гц.

Дебют абсансов при детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) наблюдается в возрастном интервале от 2 до 9 лет, составляя в среднем 5 лет. Возрастной пик манифестации 4—6 лет, с преобладанием по полу девочек.

Клинически абсансы характеризуются внезапным коротким выключением (или значительным снижением уровня) сознания с отсутствием или минимальными моторными феноменами. Аура, как и постприступная спутанность, не характерны. Продолжительность абсансов колеблется от 2—3 до 30 секунд, составляя в среднем 5—15 сек. Характерной особенностью абсансов является их высокая частота, достигающая десятков и сотен приступов в сутки.

Принципиальным является разделение абсансов на простые и сложные. Простые абсансы характеризуются прекращением всякой деятельности, «застыванием», «замиранием» пациентов, фиксированным «отсутствующим» взглядом, растерянным гипомимичным выражением лица. Простые абсансы в клинической картине ДАЭ составляют лишь 20%. Для ДАЭ более характерны сложные абсансы, протекающие с минимальным моторным компонентом. Различают следующие виды сложных абсансов: с миоклоническим, тоническим, атоническим, вегетативным компонентом, а также с автоматизмами и фокальными феноменами. Наиболее часто констатируются абсансы с миоклоническим и тоническим компонентом.

Абсансы с миоклоническим компонентом констатируются у 40% больных ДАЭ. Проявляются: миоклонией век; периоральным миоклонусом (ритмическое вытягивание губ наподобие «золотой рыбки»); периназальным миоклонусом (ритмическое подергивание крыльев носа). У ряда больных во время приступа отмечается однократное вздрагивание или несколько коротких слабых подергиваний мышц плечевого пояса и/или рук.

Абсансы с тоническим компонентом наиболее типичны для ДАЭ, наблюдаясь у 50% больных. Проявляются отклонением головы, а иногда и туловища, назад (ретро-пульсивные абсансы), тоническим отведением глазных яблок вверх или в сторону. Иногда во время приступа наблюдается легкое тоническое напряжение (чаще асимметричное) мышц верхних конечностей.

Абсансы с атоническим компонентом не характерны для ДАЭ и констатируются лишь в единичных случаях, в основном при атипичных формах. Проявляются внезапной потерей мышечного тонуса в мышцах рук (выпадение предметов), шеи (пассивный кивок), ног (атонически-астатические приступы). Атонические абсансы чаще относятся к атипичным абсансам (частота пик-волновых комплексов менее 2,5 Гц) в рамках синдрома Леннокса-Гасто.

Абсансы с вегетативным компонентом наблюдаются, в среднем, у 5% больных ДАЭ. Проявляются недержанием мочи в момент приступа, мидриазом, изменением цвета кожных покровов лица и шеи с появлением уртикарной сыпи на коже данных областей.

Абсансы с фокальным компонентом констатируются у 15% больных и значительно преобладают у пациентов с тоническими абсансами. Во время приступа появляется легкое унилатеральное напряжение мышц руки или лица, иногда с единичными миоклоническими подергиваниями; поворот головы и глаз в сторону. Следует помнить, что появление выраженных фокальных феноменов во время приступов настораживает в отношении наличия у больных парциальных пароксизмов. Автоматизмы в структуре абсансов наблюдаются у 35% пациентов, страдающих ДАЭ. Наиболее часто возникают автоматизмы жестов, фаринго-оральные и речевые.

Статус абсансов при ДАЭ отмечается с частотой около 10%. Данное состояние проявляется резким учащением абсансов, следующих один за другим непосредственно или с очень коротким интервалом. Наблюдается амимия, слюнотечение, двигательная заторможенность (ступор). Продолжительность статуса составляет от нескольких часов до нескольких суток.

Генерализованные судорожные приступы (ГСП) констатируются у 1/3 больных ДАЭ. С момента дебюта абсансов до присоединения ГСП проходит несколько месяцев или лет. В большинстве случаев ГСП присоединяются спустя 1—3 года после начала заболевания (65% в группе больных с ГСП), реже — в интервале 4—13 лет (35%). Преобладают редкие генерализованные тонико-клонические судорожные пароксизмы.

К факторам, провоцирующим учащение абсансов, относятся следующие: гипервентиляция; депривация сна; фотостимуляция; напряженная умственная деятельность или, наоборот, расслабленное, пассивное состояние. Гипервентиляция — основной провоцирующий фактор возникновения абсансов. Проведение 3-минутной гипервентиляции у нелеченных больных ДАЭ вызывает появление абсансов практически в 100% случаев; а у пациентов, получающих АЭП, служит одним из критериев эффективности медикаментозной терапии.

Частота выявляемое эпилептиформной активности в межприступном периоде при ДАЭ высока и составляет 75—85%. Наиболее типичный ЭЭГ паттерн — вспышки генерализованной пик-волновой активности. Частота пик-волновых комплексов варьирует от 2.5 до 4—5 в сек. (обычно 3 Гц — типичные абсансы).

Лечение. Полная терапевтическая ремиссия при ДАЭ достигается в 70—80% случаев и значительное урежение приступов — у остальных пациентов. Лечение всегда следует начинать с препаратов вальпроевой кислоты. Средние дозировки составляют 30—50 мг/кг/сут. в 3 приема. Показана также высокая эффективность суксимида в купировании абсансов. Средняя дозировка препарата составляет 15 мг/кг/сут. в 2—3 приема. Существенным отрицательным моментом терапии суксимидом является полное отсутствие влияния препарата на ГСП. При резистентности абсансов к монотерапии вальпроатами и сукцинимидам назначается комбинация вальпроатов и суксимида, или вальпроатов и ламотриджина (Ламиктал). Средняя суточная доза Ламиктала при сочетании с вальпроатами составляет 1—5 мг/кг/сут. в 2 приема. Применение карбамазепина (финлепсин, тегретол, тимонил) категорически противопоказано при всех формах абсансной эпилепсии ввиду высокой вероятности учащения приступов.